Ten dzień obchodzimy co roku w ostatnim dniu lutego.
Ma na celu zwrócenie uwagi na problemy osób cierpiących na choroby rzadkie oraz podkreślenie solidarności z chorymi i ich rodzinami. W Polsce dzień ten obchodziliśmy już po raz 11.
Choroby rzadkie rozpatrywane indywidualnie występują rzadko, ale z powodu swej liczebności dotyczą wielu osób. Ich rozpoznanie jest procesem złożonym i długim, a leczenie zwykle jest trudne i wymaga wielodyscyplinarnego podejścia.
Jak często występują?
Choroby rzadkie występują u 8% populacji, czyli cierpi na nie około 350 milionów ludzi na całym świcie, co pokazuje, że nie są one rzadkimi chorobami. Do tej pory poznano i opisano około 8 tysięcy takich chorób.
Ile ich jest? Szacunki wahają się od 5 do 8 tysięcy. Choć występują rzadko to ich mnogość staje się istotna – w Polsce około 6 milionów osób choruje na choroby rzadkie, które dotyczyć mogą każdego układu i narządu, mogą występować genetycznie lub mieć charakter chorób sporadycznych. Nawet choroby nowotworowe mają swoich „przedstawicieli” wśród chorób rzadkich.
Choroba rzadka nastręcza dużo trudności i jest kłopotliwa już od samego początku. Co to właściwie znaczy i jak określić czy choroba jest rzadka czy nie?
Odgórnie przyjęło się kryterium, że chorobą rzadką jest nazywana taka, która występuje u mniej niż jednej osoby na 2000 ludzi z populacji ogólnej. Ale nawet określenie chorób poprzez to kryterium sprawia wyzwanie przez trudności w rozpoznawaniu ich.
Ze względu na to, że diagnostyka takich chorób jest trudna, wiele osób nawet nie wie na co choruje i może zmagać się z chorobą nawet kilka – kilkadziesiąt lat, nie otrzymując przy tym odpowiedniego wsparcia i leczenia.
Niestety postawienie diagnozy nie powoduje polepszenia się sytuacji i stanu pacjentów, gdyż często nie ma opracowanych metod i procedur leczenia większości z tych chorób.
Mimo, że wiele osób wśród nas choruje, nie mamy świadomości z czym się borykają, dlatego tak ważne jest zwrócenie uwagi, poszerzenie swojej świadomości i wiedzy na ten temat, by móc lepiej pomagać i choć trochę pomóc i poprawić jakość życia osobom z chorobami rzadkimi.