W ostatni dzień lutego (28.02.2023) obchodzony jest Światowy Dzień Chorób rzadkich na znak solidarności z osobami, które zmagają się z tymi chorobami. Jest to również okazja do podniesienia świadomości w tym zakresie.
Dlaczego o tym wspominamy? Ponieważ w swojej pracy często mamy do czynienia z takimi u dzieciaków będących pod naszą opieką.
Choroby rzadkie określa się po częstości występowania – za takie uważa się schorzenia, które występują maksymalnie 5 na 10 000 dzieci. Do tej pory wyodrębniono ponad 8 000 rodzajów chorób rzadkich. Większość z nich ma podłoże genetyczne, przez co mogą być wykryte już bardzo wcześnie po urodzeniu, co może pozytywnie wpływać na ich leczenie – im wcześniej wykryta choroba tym szybciej można podjąć leczenie. Jednak nie zawsze jest to możliwe, ponieważ większość chorób tego rodzaju objawiają się dopiero po kilku miesiącach czy nawet latach życia. Późne wykrycie zmniejsza szanse na skuteczne leczenie, zwłaszcza, że choroba może prowadzić do wielu powikłań, które mogą utrudniać samą diagnozę. W przypadku podejrzeń choroby rzadkiej o podłożu genetycznym najbardziej kompleksowym jest badanie genetyczne WES, które precyzyjnie pozwala postawić diagnozę.
Choroby rzadkie są chorobami nieuleczalnymi – nie można ich wyleczyć, stosowane jest jedynie leczenie objawowe.
Leczenie objawowe ma na celu zminimalizowanie objawów choroby oraz zmniejszać ryzyko wystąpienia powikłań, które mogą powodować dodatkowe spustoszenie w organizmie osób chorych. Aby zastosować leczenie objawowe konieczna jest współpraca wielu specjalistów z zakresu medycyny, genetyki ale również psychologów czy dietetyków. Najlepsze efekty przynosi bowiem leczenie holistyczne, które ma za zadanie objąć opieką całościową poprzez skupienie się nie tylko na leczeniu farmakologicznym, ale również rehabilitacji pacjenta, wsparciu psychologicznym i odpowiedniej diecie.
Z okazji Światowego dnia chorób rzadkich organizowane są różne wydarzenia mające na celu podnoszenie świadomości na temat chorób rzadkich. Więcej informacji możecie państwo znaleźć na stronie Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN na stronie https://dzienchorobrzadkich.org/
