Dziś (28.02.2022) obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Data ta jest nieprzypadkowa – została ustalona na 29 lutego, bo ten dzień w kalendarzu występuje rzadko. W latach kiedy rok nie jest przestępny, obchody przypadają na 28 luty.
Choroby rzadkie to ogromne spektrum różnych, przewlekłych chorób, najczęściej są to choroby o podłożu genetycznym i mają ciężki przebieg. Wspólnym dla nich jest rzadkość występowania. Są to choroby które mogą zagrażać życiu lub powodować niepełnosprawność. Większość z nich ujawnia się już w wieku dziecięcym.
Kiedy uznaje się chorobę za rzadką? Kiedy dotyczy ona maksimum 1 osoby na 2 tysiące. Występują też choroby ultrarzadkie – wtedy jest to częstość 1 osoba chora na 50 tysięcy ludzi. Na całym świcie z chorobą rzadko zmaga się nawet 350 milionów osób.
Choroby, o których mowa są ogromnym wyzwaniem dla opieki medycznej – ze względu na rzadkość występowania pojawiają się trudności w rozpoznaniu i późniejszym leczeniu, po nawet brak dostępnych opcji terapeutycznych. Braki są także w samym personelu medycznym – ze względu na rzadkość występowania choroby jest mało specjalistów, którzy się nimi zajmują a wiedza medyczna jest ograniczona i niepełna. Rezultatem tego jest długi okres postawienia diagnozy, który średnio trwa cztery lata, ale i dłużej – to wynika z tego, że choroby mają niespecyficzne objawy i jest spore ograniczenie dotyczące dostępu do badań diagnostycznych.
Choroby rzadkie są wyzwaniem nie tylko dla medycyny ale i również dla chorych – na co dzień w swoim życiu muszą oni stawiać czoła różnym objawom chorobowym, a zanim poznają diagnozę muszą odwiedzić nawet kilku specjalistów. Kolejnym ważnym problemem jest już samo leczenie, które często polega na leczeniu tylko objawowym i jest bardzo kosztowne.
Z okazji dzisiejszych obchodów jest organizowane wiele konferencji informacyjnych, które pozwalają przez edukację lepiej zrozumieć z czym muszą się borykać osoby chore. My wspominamy o tym, ponieważ pod swoją opieką mamy również dzieci z chorobami rzadkimi, dlatego temat ten jest nam niezwykle bliskim.
Życzymy wszystkim chorym, ich rodzinom, oraz wszystkim ludziom wspierającym osoby cierpiące na choroby rzadkie, by wystarczyło im sił na zmaganie się z chorobą i ograniczeniami z niej wynikającymi.